1.Прогерия. Встречается у одного ребенка с 8000000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием-13 лет. Известен лишь один случай, когда пациент достиг сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии. Смотрите также выпуск - Надежда на ликуванняпередчасного старения
2. Синдром Юнер Тана (СЮТ). Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнер Таном после знакомства с семьей Улас в одном из турецких деревень. Об этой необычной семье был снят даже документальный фильм «Семья, ходя на четвереньках». Хотя некоторые ученые склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.
3. Гипертрихоз. Во времена средневековья людей с подобным генетическим дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерно избыточный рост волос на всем теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке. Смотрите также выпуски-Сестры-оборотни из Индии, Девочка-волк попала в книгу рекордов Гиннесса, В Китае родители отказались от ребенка-оборотня
4. Эпидермодисплазия верруциформная. Одно из редких генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к распространенному вируса папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году муж перенес сложную операцию по удалению шести килограммов наростов из головы, рук, ног и туловища. На прооперированы части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились снова.
5. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. У носителей этого заболевания иммунная система не действует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нем рассказывается о маленьком мальчике-инвалида Дэвиде Веттер, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.
6. Синдром Леша-Нихена - повышенный синтез мочевой кислоты. При этом заболевании в кровь поступает большое количество мочевой кислоты. Это ведет к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрического артрита. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются самопроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы в кровь и бьются головой о твердые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.
7. Ектродактилия. Один из врожденных пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и /или стоп. Вызванный сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
8. Синдром Протея Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешним видом. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовой возрастом.
9. Триметиламинурия. Относится к наиболее редким генетическим заболеванием. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухшей рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создает вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоем избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Синдром Марфана. Встречается у одного из двадцати тысяч человек. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильность суставов. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривлению позвоночника.
